تحميل...

A newborn with ring chromosome 10, aganglionic megacolon, and renal hypoplasia.

A newborn infant is reported who had aganglionic megacolon, renal hypoplasia, severe growth retardation, generalised hypotonia, and various dysmorphic features. Chromosome analysis of lymphocytes and fibroblasts showed a ring chromosome 10 with breakpoints at p13-15 and q26. AluI digestion showed th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Calabrese, G, Franchi, P G, Stuppia, L, Mingarelli, R, Rossi, C, Ramenghi, L, Marino, M, Morizio, E, Peila, R, Antonucci, A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1994
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7837258
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!