Đang tải...

Homozygosity for a new mutation (Ile119-->Met) in the insulin receptor gene in five sibs with familial insulin resistance.

Mutations in the insulin receptor gene can cause genetic syndromes such as leprechaunism that are associated with extreme insulin resistance. We have investigated a patient with leprechaunism born of a consanguineous marriage. All 22 exons of the insulin receptor gene were screened for mutations usi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hone, J, Accili, D, al-Gazali, L I, Lestringant, G, Orban, T, Taylor, S I
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050083/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7815442
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!