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Partial trisomy for 2q in a patient with dir dup(2) (q33.1q35).

A 22 year old woman with partial trisomy for the long arm of chromosome 2 is described. The karyotype is 46,XX, dir dup(2)(q33.1q35) de novo confirmed by FISH using a chromosome 2 specific paint. Parental chromosome studies were normal. To our knowledge this is the first report of trisomy for this s...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Romain, D R, Mackenzie, N G, Moss, D, Columbano-Green, L M, Smythe, R H, Parfitt, R G, Dixon, J W
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1994
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050032/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7815427
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