Načítá se...

A cystic fibrosis patient homozygous for the new frameshift mutation 936delTA: description and clinical data.

We report the identification of a new frameshift mutation (936delTA) in exon 6b of the CFTR gene. In the screening of 486 unrelated Spanish CF patients we found a patient homozygous for 936delTA (with consanguineous parents) and a patient heterozygous for delta F508 and 936delTA. Genotype-phenotype...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Chillón, M, Casals, T, Giménez, J, Nunes, V, Estivill, X
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1994
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8064813
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!