Načítá se...
A cystic fibrosis patient homozygous for the new frameshift mutation 936delTA: description and clinical data.
We report the identification of a new frameshift mutation (936delTA) in exon 6b of the CFTR gene. In the screening of 486 unrelated Spanish CF patients we found a patient homozygous for 936delTA (with consanguineous parents) and a patient heterozygous for delta F508 and 936delTA. Genotype-phenotype...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
1994
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049867/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8064813 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|