Ładuje się......
A new missense mutation of fibrillin in a patient with Marfan syndrome.
A patient with Marfan syndrome was shown to be heterozygous for a G to A transition at nucleotide 3952 of the FBNI gene. This would result in a cysteine to tyrosine substitution at amino acid 1223 in the fibrillin protein.
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1994
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049811/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8071963 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|