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Leber's hereditary optic neuropathy: correlations between mitochondrial genotype and visual outcome.

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited disease associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. We describe the distribution of seven different mtDNA mutations and the clinical findings in 334 LHON patients belonging to 29 families. Mutations described only in LHON...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Med Genet
Principais autores: Oostra, R J, Bolhuis, P A, Wijburg, F A, Zorn-Ende, G, Bleeker-Wagemakers, E M
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Publishing Group 1994
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049799/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8071952/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.31.4.280
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