Apparent SMA I unlinked to 5q.

A proband with a clinical picture indistinguishable from SMA type I is described. The parents are second cousins. On DNA analysis it appeared that the proband and his healthy 2 year old sib had inherited the same haplotypes for DNA markers flanking the SMA locus on 5q. This supports non-linkage of S...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1994
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049751/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8014975
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים