Đang tải...

Identification by molecular diagnosis of mosaic Turner's syndrome in an obligate carrier female for fragile X syndrome.

A case of mosaic Turner's syndrome with a 45,X/46,XX/47,XXX karyotype, who was also a fragile X obligate carrier as the mother of an affected boy, was identified by molecular diagnosis. Complete haplotyping and direct DNA analysis showed that the X chromosome in all metaphases was the normal X....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tejada, M I, Mornet, E, Tizzano, E, Molina, M, Baiget, M, Boue, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049607/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8151646
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!