Silent mutations in the phenylalanine hydroxylase gene as an aid to the diagnosis of phenylketonuria.

Direct sequencing of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene indicated the existence of silent mutations in codons 232, 245, and 385, linked to specific RFLP haplotypes in several Caucasian populations, namely Germans, Bulgarians, Italians, Turks, and Lithuanians. All three mutations create a new r...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kalaydjieva, L, Dworniczak, B, Aulehla-Scholz, C, Devoto, M, Romeo, G, Sturhmann, M, Kucinskas, V, Yurgelyavicius, V, Horst, J
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1682495
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự