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A case of atelosteogenesis.

Atelosteogenesis is a rare chondrodysplasia characterised by rhizomelic short limbed dwarfism, thoracic hypoplasia, multiple joint dislocations, talipes equinovarus, and early death. The diagnosis is confirmed radiologically: short, distally tapering humeri, absent or hypoplastic fibulae, deficient...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Temple, K, Hall, C A, Chitty, L, Baraitser, M
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1990
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017004/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2325095
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