טוען...

Frequency of the Tay-Sachs disease splice and insertion mutations in the UK Ashkenazi Jewish population.

Tay-Sachs disease is a lethal neurodegenerative disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A and inherited in an autosomal recessive fashion; carriers of the disease are 10 times more frequent in the Ashkenazi Jewish community than in the general population. Over 90% o...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Landels, E C, Ellis, I H, Fensom, A H, Green, P M, Bobrow, M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1991
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016801/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1828838
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!