Načítá se...

CFTR transcripts are undetectable in lymphocytes and respiratory epithelial cells of a CF patient homozygous for the nonsense mutation R553X.

In order to analyse the influence of the nonsense mutation R553X on CFTR gene expression, transcripts from epithelial cells and lymphocytes were examined from nine subjects (one CF patient homozygous for R553X, one CF patient compound heterozygous for R553X/delta F508, four CF carriers heterozygous...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Med Genet
Hlavní autoři: Will, K, Reiss, J, Dean, M, Schlösser, M, Slomski, R, Schmidtke, J, Stuhrmann, M
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Publishing Group 1993
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016565/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7693946/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.10.833
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!