Further investigation of the HEXA gene intron 9 donor splice site mutation frequently found in non-Jewish Tay-Sachs disease patients from the British Isles.

In a previous study we found that a Tay-Sachs disease (TSD) causing mutation in the intron 9 donor splice site of the HEXA gene occurs at high frequency in non-Jewish patients and carriers from the British Isles. It was found more frequently in subjects of Irish, Scottish, and Welsh origin compared...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Landels, E C, Green, P M, Ellis, I H, Fensom, A H, Kaback, M M, Lim-Steele, J, Zeiger, K, Levy, N, Bobrow, M
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1993
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016420/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8326491
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια