A T+6 to C+6 mutation in the donor splice site of COL3A1 IVS7 causes exon skipping and results in Ehlers-Danlos syndrome type IV.

Podobné jednotky

• Splicing defects in the COL3A1 gene: marked preference for 5' (donor) spice-site mutations in patients with exon-skipping mutations and Ehlers-Danlos syndrome type IV.
  Autor: Schwarze, U, a další
  Vydáno: (1997)
• An exon skipping mutation of a type V collagen gene (COL5A1) in Ehlers-Danlos syndrome.
  Autor: Nicholls, A C, a další
  Vydáno: (1996)
• The substitution of glycine 661 by arginine in type III collagen produces mutant molecules with different thermal stabilities and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.
  Autor: Richards, A, a další
  Vydáno: (1993)
• Clinical presentations of Ehlers Danlos syndrome type IV.
  Autor: Pope, F M, a další
  Vydáno: (1988)
• Inheritance of Ehlers-Danlos type IV syndrome.
  Autor: Pope, F M, a další
  Vydáno: (1977)