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Tandem duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7 (dir dup (7)(q36----qter)).

We report on a new case of a single band duplication of the long arm of chromosome 7, dir dup (7)(q36----qter). The major manifestations are developmental delay (particularly speech), frontal bossing, macrocrania, and constant drooling. When compared with other cases involving a 7q duplication of va...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Med Genet
Main Authors: Verma, R S, Conte, R A, Pitter, J H
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Publishing Group 1992
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015957/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1583663/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.29.5.344
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