טוען...

Clinical variability of type 1 neurofibromatosis: is there a neurofibromatosis-Noonan syndrome?

Detailed clinical, ophthalmological, and molecular studies were performed on a multigeneration family in which there were many subjects with type 1 neurofibromatosis, a common autosomal dominant disorder. Affected family members displayed a wide range of clinical findings including, in two subjects,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Genet
Main Authors: Stern, H J, Saal, H M, Lee, J S, Fain, P R, Goldgar, D E, Rosenbaum, K N, Barker, D F
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 1992
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015894/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1348094/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.29.3.184
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!