An intrachromosomal insertion causing 5q22 deletion and familial adenomatous polyposis coli in two generations.

We report familial adenomatous polyposis coli (FAPC) with epidermoid cysts, osteomata, and areas of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPEs) in a male patient and his maternal aunt, both of whom suffered a mild to moderate degree of mental handicap. Both had an interstitial...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cross, I, Delhanty, J, Chapman, P, Bowles, L V, Griffin, D, Wolstenholme, J, Bradburn, M, Brown, J, Wood, C, Gunn, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1992
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1015892/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1313112
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự