Đang tải...

Multiple mutation in an extended Duchenne muscular dystrophy family.

We have investigated an extended pedigree with three cousins affected by Duchenne muscular dystrophy with apparent transmission through the male line. However, molecular studies have shown that one boy has a de novo duplication, another has a deletion, and the molecular mutation has yet to be define...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Miciak, A, Keen, A, Jadayel, D, Bundey, S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 1992
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015852/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1351947/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.29.2.123
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!