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What is Pi (proteinase inhibitor) null or PiQO?: a problem highlighted by the alpha 1 antitrypsin Mheerlen mutation.

alpha 1 antitrypsin deficiency is associated with predisposition to the development of pulmonary emphysema and childhood cirrhosis. There are two common deficiency alleles in the European population, proteinase inhibitor (Pi) Z and S. In addition, there are rare Pinull or QO variants which can be di...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Med Genet
Hauptverfasser: Kalsheker, N, Hayes, K, Weidinger, S, Graham, A
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BMJ Publishing Group 1992
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015817/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1552539/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.29.1.27
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