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The use of restriction fragment length polymorphisms in prenatal diagnosis of dihydropteridine reductase deficiency.

Using a human dihydropteridine reductase (hDHPR) cDNA probe we have detected two AvaII and one MspI restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). We show that these RFLPs are in disequilibrium and calculate that approximately 60% of Caucasians are heterozygous for at least one RFLP. We demonstr...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Med Genet
Hauptverfasser: Dahl, H H, Wake, S, Cotton, R G, Danks, D M
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BMJ Publishing Group 1988
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015417/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2895188/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.25.1.25
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