تحميل...

A family of juvenile proximal spinal muscular atrophy with dominant inheritance.

A family with juvenile proximal spinal muscular atrophy with dominant inheritance and complete penetrance is reported. The disease occurred in three generations and showed high variations in the age of onset and progression among the affected members. A characteristic feature was the constant involv...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Cao, A, Cainchetti, C, Calisti, L, Tangheroni, W
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 1976
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013372/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/933110/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.13.2.131
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!