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Congenital horizontal gaze palsy and kyphoscoliosis in two brothers.

In a sibship of 11, two brothers with a congenital complete horizontal gaze palsy developed severe kyphoscoliosis. No-one else in the family has a gaze palsy or comparable skeletal abnormalities. Since the parents are first cousins, an autosomal recessive mode of inheritance seems likely. IMAGES:

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Med Genet
Principais autores: Riley, E, Swift, M
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Publishing Group 1979
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1012677/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/490585/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.16.4.314
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