UBA5 Mutations Cause a New Form of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia.

Autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) comprises a large and heterogeneous group of neurodegenerative disorders. For many affected patients, the genetic cause remains undetermined. Through whole-exome sequencing, we identified compound heterozygous mutations in ubiquitin-like modifier activati...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ranhui Duan, Yuting Shi, Li Yu, Gehan Zhang, Jia Li, Yunting Lin, Jifeng Guo, Junling Wang, Lu Shen, Hong Jiang, Guanghui Wang, Beisha Tang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science (PLoS) 2016-01-01
Loạt:PLoS ONE
Truy cập trực tuyến:http://europepmc.org/articles/PMC4752235?pdf=render
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự