A de novo 10.1-Mb 3p25 terminal deletion including SETD5 in a patient with ptosis and psychomotor retardation

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Auteurs principaux: Hideaki Yagasaki, Takako Toda, Keiichi Koizumi, Takeshi Sugiyama, Tetsuo Ohyama, Minako Hoshiai, Takaya Nakane, Kanji Sugita
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: Elsevier 2018-06-01
Collection:Pediatrics and Neonatology
Accès en ligne:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875957216303898
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