DES GENE MUTATION IN A FAMILY OF PROBAND WITH MYOFIBRILLARY MYOPATHY AND NON-COMPACTION CARDIOMYOPATHY, RESULTED IN CARDIAC TRANSPLANTATION

Aim. To perform clinical and instrumental examination and genetic testing using the method of exome sequencing of proband and his relatives of 1 and 2 degrees of kinship with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy.Material and methods. The object of the study: proband with non-comp...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: R. P. Myasnikov, N. V. Shcherbakova, О. V. Kulikova, А. N. Meshkov, M. S. Kharlap, А. V. Kiseleva, А. А. Zharikova, Е. L. Dadali, N. A. Semenova, S. N. Koretsky, О. V. Blagova, Е. А. Mershina, V. Е. Sinitsyn, О. М. Drapkina, S. А. Boytsov
التنسيق: Artigo
اللغة:Russo
منشور في: «FIRMA «SILICEA» LLC 2017-11-01
سلاسل:Российский кардиологический журнал
الموضوعات:
des
exome sequencing
left ventricular non-compaction cardiomyopathy
cardiomyopathy
myofibrillar myopathy
cardiac transplantation
skeletal myopathy
heart failure
sudden cardiac death
الوصول للمادة أونلاين:https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/2532
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة