Ładuje się......
Novel biallelic TRNT1 mutations lead to atypical SIFD and multiple immune defects
Mutations in the gene encoding transfer RNA (tRNA) nucleotidyltransferase, CCA-adding 1 (TRNT1), an enzyme essential for the synthesis of the 3′-terminal CCA sequence in tRNA molecules, are associated with a rare syndrome of congenital sideroblastic anemia, B cell immunodeficiency, periodic fevers,...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Elsevier
2020-03-01
|
| Seria: | Genes and Diseases |
| Dostęp online: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304220300131 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|