Đang tải...
Novel biallelic TRNT1 mutations lead to atypical SIFD and multiple immune defects
Mutations in the gene encoding transfer RNA (tRNA) nucleotidyltransferase, CCA-adding 1 (TRNT1), an enzyme essential for the synthesis of the 3′-terminal CCA sequence in tRNA molecules, are associated with a rare syndrome of congenital sideroblastic anemia, B cell immunodeficiency, periodic fevers,...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
Elsevier
2020-03-01
|
Loạt: | Genes and Diseases |
Truy cập trực tuyến: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304220300131 |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|