Đang tải...

Novel biallelic TRNT1 mutations lead to atypical SIFD and multiple immune defects

Mutations in the gene encoding transfer RNA (tRNA) nucleotidyltransferase, CCA-adding 1 (TRNT1), an enzyme essential for the synthesis of the 3′-terminal CCA sequence in tRNA molecules, are associated with a rare syndrome of congenital sideroblastic anemia, B cell immunodeficiency, periodic fevers,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lu Yang, Xiuhong Xue, Ting Zeng, Xuemei Chen, Qin Zhao, Xuemei Tang, Jun Yang, Yunfei An, Xiaodong Zhao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2020-03-01
Loạt:Genes and Diseases
Truy cập trực tuyến:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304220300131
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!