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Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España

Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y c...

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書誌詳細
主要な著者: M. Arias, P. Mir, M. Fernández-Matarrubia, J. Arpa, R. García-Ramos, P. Blanco-Arias, B. Quintans, M.J. Sobrido
フォーマット: Artigo
言語:Espanhol
出版事項: Elsevier España 2022-05-01
シリーズ:Neurología
主題:
オンライン・アクセス:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485319300507
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