Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España

Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y c...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: M. Arias, P. Mir, M. Fernández-Matarrubia, J. Arpa, R. García-Ramos, P. Blanco-Arias, B. Quintans, M.J. Sobrido
Формат: Artigo
Язык:Espanhol
Опубликовано: Elsevier España 2022-05-01
Серии:Neurología
Предметы:
Ataxia
Autosomal recessive inheritance
SYNE1
ARCA1
SCAR8
Sequencing
Online-ссылка:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485319300507
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы