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Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España

Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y c...

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書目詳細資料
Main Authors: M. Arias, P. Mir, M. Fernández-Matarrubia, J. Arpa, R. García-Ramos, P. Blanco-Arias, B. Quintans, M.J. Sobrido
格式: Artigo
語言:Espanhol
出版: Elsevier España 2022-05-01
叢編:Neurología
主題:
在線閱讀:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485319300507
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