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Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España
Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y c...
Spremljeno u:
| Glavni autori: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Jezik: | Espanhol |
| Izdano: |
Elsevier España
2022-05-01
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| Serija: | Neurología |
| Teme: | |
| Online pristup: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485319300507 |
| Oznake: |
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