Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España

Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y c...

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Dades bibliogràfiques
Autors principals: M. Arias, P. Mir, M. Fernández-Matarrubia, J. Arpa, R. García-Ramos, P. Blanco-Arias, B. Quintans, M.J. Sobrido
Format: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicat: Elsevier España 2022-05-01
Col·lecció:Neurología
Matèries:
Ataxia
Autosomal recessive inheritance
SYNE1
ARCA1
SCAR8
Sequencing
Accés en línia:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485319300507
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