Ładuje się......

A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disorder. It occurs as a mutation in the CYP27A1 gene with nine exons in the Long arm of chromosome 2. The patient was diagnosed with epilepsy in our clinic for seven years and was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis with a weakn...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Tülay Kamaşak, Yeseren Nil Demirhan, Burcu Parıltan Kücükalioglu, Cavit Boz, Alper Han Cebi, İlker Eyüboğlu, Ali Cansu
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Van Yuzuncu Yil University, School of Medicine 2019-04-01
Seria:Van Tip Dergisi
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://jag.journalagent.com/z4/download_fulltext.asp?pdir=vtd&un=VTD-18863
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!