Đang tải...
Chinese patient with neurofibromatosis-Noonan syndrome caused by novel heterozygous NF1 exons 1–58 deletion: a case report
Abstract Background Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a rare autosomal dominant hereditary disease. We present a case of NFNS due to the heterozygous deletion of exons 1–58 of the NF1 gene on chromosome 17 in a 15-month-old boy. Case presentation A 15-month-old boy was admitted for motor a...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
BMC
2020-05-01
|
Loạt: | BMC Pediatrics |
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02102-z |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|