Đang tải...

Chinese patient with neurofibromatosis-Noonan syndrome caused by novel heterozygous NF1 exons 1–58 deletion: a case report

Abstract Background Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a rare autosomal dominant hereditary disease. We present a case of NFNS due to the heterozygous deletion of exons 1–58 of the NF1 gene on chromosome 17 in a 15-month-old boy. Case presentation A 15-month-old boy was admitted for motor a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zhen Zhang, Xin Chen, Rui Zhou, Huaixiang Yin, Jiali Xu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMC 2020-05-01
Loạt:BMC Pediatrics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02102-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!