লোডিং...

Chinese patient with neurofibromatosis-Noonan syndrome caused by novel heterozygous NF1 exons 1–58 deletion: a case report

Abstract Background Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a rare autosomal dominant hereditary disease. We present a case of NFNS due to the heterozygous deletion of exons 1–58 of the NF1 gene on chromosome 17 in a 15-month-old boy. Case presentation A 15-month-old boy was admitted for motor a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Zhen Zhang, Xin Chen, Rui Zhou, Huaixiang Yin, Jiali Xu
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMC 2020-05-01
মালা:BMC Pediatrics
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02102-z
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!