Impaired phosphate transport in SLC34A2 variants in patients with pulmonary alveolar microlithiasis

Abstract Background Variants in SLC34A2 encoding the sodium-dependent phosphate transport protein 2b (NaPi-IIb) cause the rare lung disease pulmonary alveolar microlithiasis (PAM). PAM is characterised by the deposition of calcium-phosphate concretions in the alveoli usually progressing over time. N...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Åsa Lina M. Jönsson, Nati Hernando, Thomas Knöpfel, Susie Mogensen, Elisabeth Bendstrup, Ole Hilberg, Jane Hvarregaard Christensen, Ulf Simonsen, Carsten A. Wagner
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMC 2022-04-01
סדרה:Human Genomics
נושאים:
Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM)
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B, NaPi-IIb
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B, NaPi-2b
SLC34A2
SLC34A2 variants
SLC34A2 mutations
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1186/s40246-022-00387-y
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים