Carvajal syndrome: a brief overview and clinical case of cardiomyopathy, associated with compound heterozygous mutations of the desmoplakin gene

Mutations in the genes encoding desmosomal proteins cause a wide range of diseases associated with abnormalities of the skin, hair and heart. In 45-50% these mutations determine the development of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Today, more than 120 autosomal dominant and autosomal...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: T. G. Vaikhanskaya, L. N. Sivitskaya, T. V. Kurushko, D. P. Ermakovich, E. V. Zasim, N. G. Danilenko
التنسيق: Artigo
اللغة:Russo
منشور في: «FIRMA «SILICEA» LLC 2018-11-01
سلاسل:Российский кардиологический журнал
الموضوعات:
desmoplakin
dilated cardiomyopathy
keratoderma
wooly hair
carvajal syndrome
naxos syndrome
placoglobin
الوصول للمادة أونلاين:https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/2798
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة