Φορτώνει......

Carvajal syndrome: a brief overview and clinical case of cardiomyopathy, associated with compound heterozygous mutations of the desmoplakin gene

Mutations in the genes encoding desmosomal proteins cause a wide range of diseases associated with abnormalities of the skin, hair and heart. In 45-50% these mutations determine the development of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Today, more than 120 autosomal dominant and autosomal...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς:	T. G. Vaikhanskaya, L. N. Sivitskaya, T. V. Kurushko, D. P. Ermakovich, E. V. Zasim, N. G. Danilenko
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Russo
Έκδοση:	«FIRMA «SILICEA» LLC 2018-11-01
Σειρά:	Российский кардиологический журнал
Θέματα:	desmoplakin dilated cardiomyopathy keratoderma wooly hair carvajal syndrome naxos syndrome placoglobin
Διαθέσιμο Online:	https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/2798
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Carvajal syndrome: a brief overview and clinical case of cardiomyopathy, associated with compound heterozygous mutations of the desmoplakin gene

Παρόμοια τεκμήρια