The first pediatric case of glucagon receptor defect due to biallelic mutations in GCGR is identified by newborn screening of elevated arginine

Glucagon receptor (GCGR) defect (Mahvash disease) is an autosomal recessive hereditary pancreatic neuroendocrine tumor (PNET) syndrome that has only been reported in adults with pancreatic α cell hyperplasia and PNETs. We describe a 7-year-old girl with persistent hyperaminoacidemia, notable for ele...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hong Li, Lihua Zhao, Rani Singh, J. Nina Ham, Doris O. Fadoju, Lora J.H. Bean, Yan Zhang, Yong Xu, H. Eric Xu, Michael J. Gambello
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2018-12-01
سلاسل:Molecular Genetics and Metabolism Reports
الوصول للمادة أونلاين:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426918300776
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة