Parent-of-Origin Effects in 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion (Burnside-Butler) Syndrome

To identify whether parent-of-origin effects (POE) of the 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion are associated with differences in clinical features in individuals inheriting the deletion, we collected 71 individuals reported with phenotypic data and known inheritance from a clinical cohort, a research coho...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Kyle W. Davis, Moises Serrano, Sara Loddo, Catherine Robinson, Viola Alesi, Bruno Dallapiccola, Antonio Novelli, Merlin G. Butler
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI AG 2019-03-01
মালা:International Journal of Molecular Sciences
বিষয়গুলি:
15q11.2 BP1-BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome
imprinting
parent-of-origin effects
phenotype-genotype correlation
autism
developmental delays
motor delays
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.mdpi.com/1422-0067/20/6/1459
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি