טוען...
Abetalipoproteinemia: A novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient
Abetalipoproteinemia (ABL), or Bassen–Kornzweig syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism, characterized by fat malabsorption, hypocholesterolemia, retinitis pigmentosa, progressive neuropathy and acanthocytosis. We report the case of a Tunisian male child born from...
שמור ב:
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
SpringerOpen
2016-07-01
|
| סדרה: | Egyptian Journal of Medical Human Genetics |
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863015001263 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|