تحميل...
Abetalipoproteinemia: A novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient
Abetalipoproteinemia (ABL), or Bassen–Kornzweig syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism, characterized by fat malabsorption, hypocholesterolemia, retinitis pigmentosa, progressive neuropathy and acanthocytosis. We report the case of a Tunisian male child born from...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
SpringerOpen
2016-07-01
|
| سلاسل: | Egyptian Journal of Medical Human Genetics |
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863015001263 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|