The <it>ADAMTS18 </it>gene is responsible for autosomal recessive early onset severe retinal dystrophy

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Inherited retinal dystrophies, including Retinitis Pigmentosa and Leber Congenital Amaurosis among others, are a group of genetically heterogeneous disorders that lead to variable degrees of visual deficits. They can be caused by mut...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Peluso Ivana, Conte Ivan, Testa Francesco, Dharmalingam Gopuraja, Pizzo Mariateresa, Collin Rob WJ, Meola Nicola, Barbato Sara, Mutarelli Margherita, Ziviello Carmela, Barbarulo Anna Maria, Nigro Vincenzo, Melone Mariarosa AB, Simonelli Francesca, Banfi Sandro
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMC 2013-01-01
Seria:Orphanet Journal of Rare Diseases
Hasła przedmiotowe:
Inherited retinal dystrophies
ADAMTS18
Exome
Homozygosity mapping
Medaka fish
Knobloch syndrome
Dostęp online:http://www.ojrd.com/content/8/1/16
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy