CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MUCOLIPIDOSIS II AND IIIA TYPES IN CHILDREN

The article is devoted to a rare pathology from a group of accumulation diseases with an autosomal recessive type of inheritance – mucolipidosis II and IIIA types. The disease is characterized by a greater phenotypic similarity to mucopolysaccharidosis.Objective: analysis of genophenotypic parameter...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: A. N. Semyachkina, E. Yu. Voskoboeva, Т. M. Bukina, A. M. Bukina, E. A. Nikolaeva, I. S. Dantsev, M. N. Kharabadze, Yu. I. Davydova
פורמט: Artigo
שפה:Russo
יצא לאור: Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation” 2017-06-01
סדרה:Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii
נושאים:
children
type ii mucolipidosis
type iii mucolipidosis
gnptab gene
mutations p.s738x
c. 3503_3504deltc
lysosomal enzymes
and diagnosis
גישה מקוונת:https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/502
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים