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A Novel Splice-Site Deletion in the <i>POU1F1</i> Gene Causes Combined Pituitary Hormone Deficiency in Multiple Sudanese Pedigrees
Pathogenic variants within the gene encoding the pituitary-specific transcription factor, POU class 1 homeobox 1 (<i>POU1F1</i>), are associated with combined pituitary hormone deficiency (CPHD), including growth hormone, prolactin, and thyrotropin stimulating hormone deficiencies. The a...
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| Principais autores: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
MDPI AG
2022-04-01
|
| coleção: | Genes |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.mdpi.com/2073-4425/13/4/657 |
| Tags: |
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