Precision treatment of Singleton Merten syndrome with ruxolitinib: a case report

Abstract Background Singleton-Merten syndrome 1 (SGMRT1) is a rare type I interferonopathy caused by heterozygous mutations in the IFIH1 gene. IFIH1 encodes the pattern recognition receptor MDA5 which senses viral dsRNA and activates antiviral type I interferon (IFN) signaling. In SGMRT1, IFIH1 muta...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Philip Broser, Ursula von Mengershausen, Katrin Heldt, Deborah Bartholdi, Dominique Braun, Christine Wolf, Min Ae Lee-Kirsch
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: BMC 2022-04-01
Reeks:Pediatric Rheumatology Online Journal
Onderwerpen:
Singleton Merten syndrome
Type I interferon
Therapy
Janus kinase inhibitor
Ruxolitinib
Auto inflammation
Online toegang:https://doi.org/10.1186/s12969-022-00686-7
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items