Novel mutations and the ophthalmologic characters in Chinese patients with Wolfram Syndrome

Abstract Background Wolfram Syndrome (WFS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease which has a wide spectrum of manifestations including diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. WFS1 and CISD2 are two main causing genes of WFS. The aim of this study was to i...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Youjia Zhang, Lili Feng, Xiangmei Kong, Jihong Wu, Yuhong Chen, Guohong Tian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMC 2019-08-01
Loạt:Orphanet Journal of Rare Diseases
Những chủ đề:
Wolfram syndrome
DIDMOAD
Optic atrophy
Next generation sequence
WFS1
CISD2
Truy cập trực tuyến:http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1161-y
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự