טוען...

Novel mutations and the ophthalmologic characters in Chinese patients with Wolfram Syndrome

Abstract Background Wolfram Syndrome (WFS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease which has a wide spectrum of manifestations including diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. WFS1 and CISD2 are two main causing genes of WFS. The aim of this study was to i...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Youjia Zhang, Lili Feng, Xiangmei Kong, Jihong Wu, Yuhong Chen, Guohong Tian
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMC 2019-08-01
סדרה:Orphanet Journal of Rare Diseases
נושאים:
גישה מקוונת:http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1161-y
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!