Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the <it>FBN1 </it>gene

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The majority of Marfan syndrome (MFS) cases is caused by mutations in the fibrillin-1 gene (<it>FBN1</it>), mapped to chromosome 15q21.1. Only few reports on deletions including the whole <it>FBN1 </it>gene, d...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Colovati Mileny ES, da Silva Luciana RJ, Takeno Sylvia S, Mancini Tatiane I, N Dutra Ana R, Guilherme Roberta S, de Mello Cláudia B, Melaragno Maria I, A Perez Ana B
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2012-01-01
Colecção:Molecular Cytogenetics
Assuntos:
<it>FBN1</it>
Marfan syndrome
Complex Chromosomal Rearrangement
Acesso em linha:http://www.molecularcytogenetics.org/content/5/1/5
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados