Đang tải...

Harderoporphyria: Case of lifelong photosensitivity associated with compound heterozygous coproporphyrinogen oxidase (CPOX) mutations

A 78-year-old man with a history of neonatal anemia and jaundice and life-long photosensitivity was found to have harderoporphyria, as evidenced by increased porphyrins in urine, plasma, erythrocytes and feces including large amounts of harderoporphyrin in feces and erythrocytes. Two previously unde...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: A. Moghe, V.M.S. Ramanujam, J.D. Phillips, R.J. Desnick, K.E. Anderson
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019-06-01
Loạt:Molecular Genetics and Metabolism Reports
Truy cập trực tuyến:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426918301484
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!