Genome sequencing identifies a homozygous inversion disrupting QDPR as a cause for dihydropteridine reductase deficiency

Abstract Background Dihydropteridine reductase (DHPR) is one of the key enzymes for maintaining in the organism the supply of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor for aromatic amino acid hydroxylases. Its dysfunction causes the condition of hyperphenylalaninemia together with the lack of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hardo Lilleväli, Sander Pajusalu, Monica H. Wojcik, Julia Goodrich, Ryan L. Collins, Ülle Murumets, Pille Tammur, Nenad Blau, Kersti Lilleväli, Katrin Õunap
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley 2020-04-01
Loạt:Molecular Genetics & Genomic Medicine
Những chủ đề:
dihydropteridine reductase deficiency
genome sequencing
inversion
QDPR gene
tetrahydrobiopterin deficiencies
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1002/mgg3.1154
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự